El cribado de enfermedades endocrino metabólicas o “la prueba del talón” es una prueba que establece un diagnóstico precoz de enfermedades congénitas endocrino metabólicas. Si esas enfermedades se detectan en los primeros días de vida y se tratan de forma precoz su pronóstico mejora muchísimo.
Se realiza una única toma de muestra a partir de las 48 horas de vida. En el caso de los niños que reciben el alta en las primeras 24 horas de vida, la toma se realizará inmediatamente antes del alta.
Si los resultados son normales, se enviaran en el plazo de tres semanas aproximadamente, a nombre de la madre, al domicilio que se haya indicado en la tarjeta. En el resto de los casos -lo que no significa que el niño tenga la enfermedad- se contactará con los padres antes de las tres semanas para realizar nuevas pruebas que permitan confirmar o descartar el diagnóstico.
Entre las enfermedades que se detectan con la prueba del talón se encuentra el hipotiroidismo, una alteración de la glándula tiroides que origina un déficit de hormonas tiroideas. Estas hormonas son imprescindibles para el desarrollo cerebral del bebé durante las etapas prenatal y postnatal.
El hipotiroidismo congénito es la causa más frecuente de retraso mental prevenible. Si no se trata precozmente puede provocar discapacidad física y mental grave.
Cribado para la detección precoz de hipoacusia – Prueba del talón: enfermedades que se detectan
Foto | David Salafia
