Ya os he mencionado que con la prueba del talón a los recién nacidos se le puede detectar alteraciones de la glándula tiroides (responsable más frecuente de retraso mental prevenible), pero este test no se limita a esto únicamente. Gracias a este cribado podemos descartar, o no, las siguientes enfermedades en nuestros retoños:
Fenilcetonuria
Es una alteración de origen genético que provoca la incapacidad de transformar un aminoácido, la fenilalanina. Cuando la fenilalanina se transforma se acumula en la sangre y produce retraso psicomotor y deterioro intelectual, irreversible en poco tiempo. Estas consecuencias pueden prevenirse si se instaura precozmente una dieta pobre en fenilalanina.
Actualmente, gracias al cribado, cerca del noventa y cinco por ciento de los niños con fenilcetonuria tienen un coeficiente intelectual normal.
Hiperplasia suprarrenal congénita
Es una enfermedad genética que ocasiona un trastorno en el funcionamiento de las glándulas suprarrenales (unas glándulas muy importantes que se encuentran encima de los riñones), originando complicaciones graves en las primeras semanas de vida. El tratamiento precoz permite una crecimiento normal del niño.
Drepanocitosis
Es una enfermedad de la sangre de origen genético que produce alteraciones en la forma de los glóbulos rojos. La enfermedad cursa con anemia y crisis vasooclusivas (los vasos sanguíneos no funcionan bien y no nutren y limpian las células) que originan síntomas dolorosos en cualquier punto del organismo y posibilidad de sepsis (infección generalizada que impide que los órganos puedan funcionar). El diagnóstico precoz previene las complicaciones graves.
Fibrosos quística
Es una enfermedad genética que afecta a órganos importantes como el pulmón y el páncreas. El tratamiento desde el nacimiento mejora la supervivencia y la calidad de vida.
Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos y de los ácidos grasos
Si no se detectan en los primeros días de vida, conllevan consecuencias nefastas para la salud del recién nacido: crisis convulsivas, hipotonía, daño muscular, cardiomiopatía (lesión del corazón), acidosis metabólica (las células no pueden funcionar bien por culpa del pH de la sangre), disfunciones hepáticas, coma, produciendo un grave retraso mental o la muerte.
Prueba del talón: detección de hipotiroidismo
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