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Inicio » Gran avance en los estudios sobre el autismo

Gran avance en los estudios sobre el autismo

18 abril, 2012 by

El origen del trastorno neuroconductual, conocido comúnmente como autismo, sigue siendo un misterio, aunque se ha podido demostrar que tiene un importante componente genético. Los primeros síntomas que notaremos si tenemos un niño autista serán la pérdida gradual del habla, desinterés por relacionarse con los demás y falta de reacción ante estímulos.

A primeros de este mes, científicos estadounidenses han identificado 65 genes vinculados con la aparición de esta enfermedad, que inducen a pensar que tener hijos a edades avanzadas aumenta el riesgo de que los bebés desarrollen autismo.

El hallazgo de esta vinculación genética supone un gran avance en la investigación del origen del autismo, pues es la primera vez que se encuentra “un camino claro a seguir para comprender sus causas”, explicó Stephan Sanders, investigador y autor principal de uno de los textos.

El reciente descubrimiento sugiere que en el autismo intervienen alrededor de un millar de genes, lo que supone el 5% del total, según precisó Sanders. “Este es un gran paso adelante. Por primera vez somos capaces de identificar, rápidamente y de forma fiable, genes que contribuyen al autismo sin hacer suposiciones sobre qué tipos son importantes“, añadió el investigador.

Según los resultados del estudio, las mutaciones denominadas “de novo” (errores genéticos presentes en los pacientes pero no en los progenitores, debidos a factores internos de la propia célula y claves en el desarrollo de varias enfermedades como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental) han sido más frecuentes en los hijos con progenitores de mayor edad, lo que apoya la teoría de que el riesgo se incrementa cuanto más se tarda en concebir a los hijos como ya hemos mencionado.

Según Sanders, este tipo de mutaciones “son una causa importante del autismo en familias en las que ningún otro miembro sufre un trastorno autista. Calculamos que son responsables de hasta el 14% de los casos de este tipo“.

Se espera que el año que viene se descubran otros 25 genes relacionados con el autismo y así poder cuantificar la importancia de cada uno de ellos en su aparición. “A medida que identifiquemos más genes, obtendremos una imagen más clara de cómo se produce el autismo, lo que nos conducirá a detectar objetivos terapéuticos que nos permitan desarrollar nuevos tratamientos contra la enfermedad“, agregó Sanders.

Imagen: sochipe

Fuente: publico


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