Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachussets, en Estados Unidos, han descubierto una forma de silenciar el cromosoma responsable del síndrome de Down. La introducción dentro del genoma humano del gen XIST podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down (un trastorno genético caracterizado por deterioro cognitivo), según acaba de publicar la revista científica británica Nature. Es la primera evidencia de que el … [Read more...]
El Test Harmony III
La peor noticia que puede recibir una futura madre es que el bebé que espera tiene un elevado riesgo de padecer una anomalía cromosómica. Cuando a una mujer se le cuenta que la prueba de cribado tiene un riesgo muy elevado de que su bebé padezca alguna anomalía cromosómica, se le propone la realización de una biopsia corial porque en tan solo 48 horas se tienen los resultados y un claro diagnóstico. Por su parte, los resultados del test Harmony tardan quince días pues se realizan en Estados … [Read more...]
El Test Harmony II
El test de Harmony está indicado a partir de las diez semanas de embarazo, da una rápida respuesta a las futuras madres y se puede realizar a mujeres que han seguido un ciclo de fecundación in vitro, incluidas aquellas embarazadas mediante donación de óvulos. Además, debido a que esta prueba no conlleva ningún riesgo, a diferencia de las pruebas invasivas, el test Harmony no está limitado a una franja de edad concreta y puede usarse como método de cribado de rutina. Lo cierto es que las mujeres … [Read more...]
El test Harmony I
Hasta ahora, la única forma de poder identificar las posibles anomalías cromosómicas del feto era analizando su ADN y sólo era posible obtenerlo mediante pruebas como la amniocentesis, con el riesgo de aborto que esta técnica conlleva. Hoy, los principales hospitales privados de nuestro país ya cuentan con un test de última generación, denominado Harmony, para el diagnóstico genético prenatal no invasivo. El test de Harmony o de diagnóstico genético prenatal, es capaz de detectar anomalías … [Read more...]
