Trisomías

La introducción dentro del genoma humano del gen XIST podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down (un trastorno genético caracterizado por deterioro cognitivo), según acaba de publicar la revista científica británica Nature.

Es la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede ser suprimida en las células en cultivo (in vitro), lo que allana el camino para estudiar la patología e identificar las vías de todo el genoma implicadas en el trastorno. De esta forma, puede ayudar a mejorar la comprensión de los científicos de la biología básica subyacente en el síndrome de Down y algún día establecer objetivos terapéuticos potenciales para futuras terapias.

El nuevo test de diagnóstico prenatal no invasivo, Harmony, ofrece información sobre las trisomías -tres copias de un cromosoma en vez de las dos esperadas- más habituales en los recién nacidos:

Trisomía 21 o síndrome de Down

Afecta a uno de cada setecientos nacidos y suele relacionarse con discapacidad intelectual de leve a moderada. También puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos.

Trisomía 13 o síndrome de Patau

Está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomía 13 presentan malformaciones cerebrales que les causan un retraso profundo, defectos cardíacos congénitos graves y otras afecciones médicas. Se calcula que aproximadamente uno de cada 16.000 recién nacidos presentan la trisomía 13.

Trisomía 18 o síndrome de Edwards

Es menos frecuente y esta anomalía cromosómica es incompatible con la vida. Los bebés nacidos con trisomía 18 tienen malformaciones cerebrales, problemas cardíacos y otras graves afecciones médicas. En la mayoría de los casos, fallecen. Se calcula que aproximadamente uno de cada 5.000 recién nacidos sufren esta patología.

Imagen: paperblog