Y por último, pero no por ello menos importantes, nos referiremos a las pruebas diagnósticas o de confirmación de la cordocentesis y el Screening bioquímico.
Cordocentesis
¿Cómo se realiza? Bajo control ecográfico, se localiza el cordón umbilical y se punciona a través del abdomen de la madre.
¿En qué consiste? Se extrae una pequeña muestra de sangre para analizar las células, la cantidad de glóbulos rojos, anticuerpos, etc.
¿Qué detecta? Las células con cromosomas alterados, la anemia fetal en la enfermedad del Rh y los anticuerpos que diagnostican infecciones.
Fiabilidad. Muy alta.
¿Cuándo está indicada? Para un diagnóstico rápido de problemas cromosómicos si está avanzada la gestación, para tratar la enfermedad Rh y para confirmar infección por toxoplasma.
¿Cuándo se realiza? A partir de la semana 20ª.
Riesgos. 2% de riesgo de pérdida fetal.
Ventajas. Permite un diagnóstico rápido y sirve también para realizar una transfusión al feto, si está muy anémico, en el mismo pinchazo.
Screening bioquímico de primer trimestre
¿Cómo se realiza? Extrayendo una pequeña cantidad de sangre de la madre como en un análisis de sangre normal.
¿En qué consiste? Analiza la cifra de bHCG y de PAAP1.
¿Qué detecta? A las mujeres con riesgo elevado.
Fiabilidad. Del 80 al 90%. Pocos falsos positivos.
¿Cuándo está indicada? Se podría ofrecer a todas las mujeres que lo deseen.
¿Cuándo se realiza? Desde la 8ª hasta la 12ª semana.
Riesgos. Deja algunos casos sin dignosticar.
Ventajas. Se realiza pronto, con el beneficio psicológico de un diagnóstico más precoz.
Screening bioquímico del segundo trimestre
¿Cómo se realiza? Igual que en el primer trimestre.
¿En qué consiste? Se determinan las cifras de alfafetoproteína y de bHCG.
¿Qué detecta? Un mayor riesgo de síndrome de Down, o de defectos del tubo neural (espina bífida) en el feto.
Fiabilidad. 60%, con un 5% de falsos positivos.
¿Cuándo está indicada? Se ha ofrecido desde hace tiempo a las mujeres menores de 35 años para detectar a las que tienen riesgo elevado.
¿Cuándo se realiza? Entre la 14ª y la 16ª semanas.
Riesgos. Si después se hace la amniocentesis, son más de 4 meses de embarazo.
Ventajas. También detecta el riesgo aumentado de defectos del tubo neural (espina bífida).
