Se calcula que en el 60% de los casos de enfermedades congénitas o hereditarias el problema es de origen desconocido; entre un 25-30% la causa es identificada y entre un 10-20% se atribuye a causas ambientales. Los defectos congénitos son en los países desarrollados una de las primeras causas de morbimortalidad infantil, llegando a afectar al 3% de los recién nacidos y alcanzando casi un 25% de las muertes perinatales. … [Read more...]
Infertilidad masculina: Pruebas diagnósticas
Una vez que nos hemos decidido a acudir a la consulta del especialista ante la posibilidad de padecer infertilidad, el primer paso que lleva a cabo el experto es la elaboración de un historial lo más completo posible sobre ambos miembros de la pareja. Edad, enfermedades sufridas, profesión que llevan a cabo (se ha estudiado que el hecho de pasar muchas horas sentados, como los taxistas, puede afectar a la fertilidad), medicamentos que toman, el tipo de alimentación que realizan y si hacen … [Read more...]
La función de las adenoides III
Para hacer el diagnóstico de la hipertrofia adenoidea debemos tener en cuenta que las adenoides, por su situación, no se pueden ver a primera vista. Es decir, el pediatra cuando mire al niño no las podrá observar. Pero una historia clínica, con el relato de los padres, y una exploración física suele ser suficiente. Los signos que nos pueden indicar que hay un problema son los relacionados con la obstrucción nasal como tos crónica irritativa, voz hiponasal y ronquido. Pero, además, hay una … [Read more...]
Pruebas de confirmación o diagnósticas III
Y por último, pero no por ello menos importantes, nos referiremos a las pruebas diagnósticas o de confirmación de la cordocentesis y el Screening bioquímico. Cordocentesis ¿Cómo se realiza? Bajo control ecográfico, se localiza el cordón umbilical y se punciona a través del abdomen de la madre. ¿En qué consiste? Se extrae una pequeña muestra de sangre para analizar las células, la cantidad de glóbulos rojos, anticuerpos, etc. ¿Qué detecta? Las células con cromosomas alterados, la anemia fetal … [Read more...]
Pruebas de confirmación o diagnósticas II
Ya os hemos hablado, brevemente todo sea dicho, de las pruebas de confirmación o diagnósticas de Screening, la ecografía tridimensional, el doppler fetal y la ecocardiografía fetal (se hace únicamente si se sospecha que hay alguna cardiopatía). Ahora le toca el turno a la amniocentesis y la biopsia corial. Amniocentesis ¿Cómo se realiza? Observando al bebé con una ecografía, se punciona el abdomen de la madre y se aspira con una jeringa una pequeña cantidad de líquido amniótico. ¿En qué … [Read more...]
Todo está bajo control II
El papel del ginecólogo es muy importante para aclarar todos estos conceptos y asesorar a una pareja que va a tener un hijo. Luego, los padres tomarán una decisión en función de lo que ellos consideren más aceptable. Por ejemplo, una mujer de 39 años y embarazada de 11 semanas acudió angustiada a su médico pensando que tenía un riesgo muy alto de dar a luz a un hijo con problemas. Cuando la ginecóloga le realizó una sencilla ecografía y con la medición de la traslucencia nucal del feto le … [Read more...]
Todo está bajo control I
Hasta hace relativamente poco tiempo, a las embarazadas de menos de 35 años se les realizaba un sencillo e inocuo análisis de sangre (screening del segundo trimestre) que detectaba, con una fiabilidad del 60%, el riesgo de tener un niño afectado por una alteración en los cromosomas (síndrome de Down u otros poco frecuentes). Si el resultado era anormal, se les ofrecía la amniocentesis. A las de más de 35 años se les planteaba directamente la posibilidad de hacerse la amniocentesis. El problema … [Read more...]
La Fibronectina Fetal alerta de parto prematuro
Así es. Ya comentamos en su día que existía un test de saliva a través del cual podríamos anticipar el riesgo de parto prematuro. Pues bien, también analizando el nivel de fibronectina fetal presente en nuestras secreciones cervicovaginales, podremos saber si nos encontramos próximas a experimentar un parto pretérmino. La fibronectina fetal es una glucoproteína que actúa como una especie de pegamento que ayuda a fijar el saco amniótico a las paredes del útero. Desde el principio de la gestación … [Read more...]
