El Síndrome de Patau es uno de los problemas menos frecuentes cuando se habla de trisomía, en este caso la trisomía se da en el par 13 (también conocida como trisomía D). Los fetos que presentan ese cromosoma añadido en el par 13, tienen diferentes anomalías, las cuales se podrán detectar a través de las ecografías primero y se confirmará después a través de la amniocentesis (o también de vellosidades coriales), pudiendo ser malformaciones cardíacas, renales, faciales (así como en los pies y … [Read more...]
El Síndrome de Edwards
El Síndrome de Edwards (o Trisomía 18) es una enfermedad (anomalía cromosómica) que se da cuando existe un cromosoma adicional en el par 18.Las posibilidades de que esto ocurra son muy bajas, por ello no es algo de lo que se oiga hablar demasiado. Pero el problema está ahí, y hoy por hoy hay muchos niños que sufren las consecuencias. El Síndrome de Edwards aparece más frecuentemente en madres de edades avanzadas (considerando “edades avanzadas” mayores de 35 años). A partir de esa edad, los … [Read more...]
Pruebas de confirmación o diagnósticas II
Ya os hemos hablado, brevemente todo sea dicho, de las pruebas de confirmación o diagnósticas de Screening, la ecografía tridimensional, el doppler fetal y la ecocardiografía fetal (se hace únicamente si se sospecha que hay alguna cardiopatía). Ahora le toca el turno a la amniocentesis y la biopsia corial. Amniocentesis ¿Cómo se realiza? Observando al bebé con una ecografía, se punciona el abdomen de la madre y se aspira con una jeringa una pequeña cantidad de líquido amniótico. ¿En qué … [Read more...]
Todo está bajo control II
El papel del ginecólogo es muy importante para aclarar todos estos conceptos y asesorar a una pareja que va a tener un hijo. Luego, los padres tomarán una decisión en función de lo que ellos consideren más aceptable. Por ejemplo, una mujer de 39 años y embarazada de 11 semanas acudió angustiada a su médico pensando que tenía un riesgo muy alto de dar a luz a un hijo con problemas. Cuando la ginecóloga le realizó una sencilla ecografía y con la medición de la traslucencia nucal del feto le … [Read more...]
