Hasta hace relativamente poco tiempo, a las embarazadas de menos de 35 años se les realizaba un sencillo e inocuo análisis de sangre (screening del segundo trimestre) que detectaba, con una fiabilidad del 60%, el riesgo de tener un niño afectado por una alteración en los cromosomas (síndrome de Down u otros poco frecuentes).
Si el resultado era anormal, se les ofrecía la amniocentesis. A las de más de 35 años se les planteaba directamente la posibilidad de hacerse la amniocentesis.
El problema es que la mayoría de casos de síndrome de Down se da en mujeres menores de 35 años, precisamente porque no se detecta, pues la mayoría de las embarazadas no alcanzan esta edad. Por eso era necesario encontrar otro sistema para seleccionar a las mujeres con ‘riesgo elevado’ que no fuera el simple hecho de tener más de 35 años.
Es mucho más eficaz realizar a todas las mujeres que lo deseen el llamado screening rutinario del primer trimestre. A partir de las semanas 8ª-10ª de gestación se hace un análisis de sangre a la madre para medir los niveles de una hormona (la bHCG) y una proteína (la PAAP1). Con ayuda de un programa informático, los resultados obtenidos se combinan con la edad materna y la medida de la traslucencia nucal del embrión (un pequeño pliegue de detrás de la nuca que se mide con una ecografía entre las semanas 10ª y 14ª).
De esta combinación se obtiene una cifra de riesgo que permite a la mujer decidir si desea realizarse o no otras pruebas diagnósticas. En cualquier caso, se considera que una cifra de riesgo mayor de 1/250 es positiva o de alto riesgo. Pero algunas parejas pueden considerar que un riesgo de 1 entre 200 es poco importante y no se realizan más pruebas de diagnóstico.
