Probablemente en alguna ocasión habrás escuchado hablar sobre ella. Pero si aún no tienes muy claro en qué consiste y para qué sirve, en Bebé Feliz te lo explicamos en profundidad.
La prueba del talón o cribado metabólico neonatal es una única extracción de sangre que se hace a las 48 horas de que nazca el bebé, antes de que se vaya de la maternidad y sirve para detectar lo más precozmente posible una serie de enfermedades cuyo origen está en un trastorno congénito de algún aspecto del metabolismo. De hecho, con una sola gota de sangre se pueden detectar o descartar 32 errores innatos del metabolismo.
Hoy en día se realiza en todos los países desarrollados y, en España, comenzó a practicarse de forma generalizada en 1977, al aprobarse el Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad.
Pero no en todos los países se busca el mismo número de trastornos metabólicos; a medida que el nivel económico sanitario es mayor, aumenta la cantidad de los trastornos buscados, aunque algunos se presenten muy raramente. En la actualidad se describen más de 500 errores innatos del metabolismo y se estima que afectan a uno de cada 800 a mil recién nacidos.
Con esta prueba, en nuestro país se ha pasado de detectar el hipotiroidismo (mal funcionamiento de la hormona tiroides), la fenilcetonuria (el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina), la hiperplasia suprarrenal congénita (carencia de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir ciertas hormonas), la fibrosis quística del páncreas (enfermedad causada por un gen defectuoso que genera problemas digestivos, entre otros) y algunas depranocitosis (ciertos tipos de anemia) a detectar otros catorce trastornos más, referentes a algunos aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos. Esto, en la actualidad, se considera como “cribado neonatal ampliado” y debería llevarse a cabo en todo el territorio nacional, al tratarse de un programa de salud pública, al que todos los recién nacidos tienen derecho.
Con el cribado neonatal se detectan enfermedades que, aunque en el momento del nacimiento no tengan expresión clínica, si se descubren precozmente y se tratan adecuadamente, lograrán que el bebé acabe siendo un niño y adulto normal. La prevención y curación de estos trastornos garantiza la calidad de vida futura con un potencial intelectual normal.
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