En los niños con Síndrome de Down la edad de inicio de la alimentación normal suele retrasarse, y durante los tres primeros años (a veces incluso más), siguen demandando texturas blandas y fáciles de masticar. Esto se debe a que no desarrollan toda la dentición o que esta se completa años más tarde (en condiciones normales la dentadura de leche suele completarse hacia los veinte cuatro y treinta meses, pero en niños con Síndrome de Down puede que no salgan todos los dientes hasta los cuatro o … [Read more...]
Nutrición y desarrollo en niños con Síndrome de Down
El Síndrome de Down es un trastorno genético por el cual se tienen tres unidades en el cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Se trata de una discapacidad del desarrollo que se presenta aproximadamente en un niño de cada mil. Se caracteriza por rasgos específicos de la cara, retraso mental (varía en función de la persona) y, con frecuencia, problemas auditivos, visuales y defectos cardíacos. Las malformaciones en la boca, el tamaño de la lengua y el retraso en la dentición (además, el … [Read more...]
Trisomías
Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachussets, en Estados Unidos, han descubierto una forma de silenciar el cromosoma responsable del síndrome de Down. La introducción dentro del genoma humano del gen XIST podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down (un trastorno genético caracterizado por deterioro cognitivo), según acaba de publicar la revista científica británica Nature. Es la primera evidencia de que el … [Read more...]
El Test Harmony III
La peor noticia que puede recibir una futura madre es que el bebé que espera tiene un elevado riesgo de padecer una anomalía cromosómica. Cuando a una mujer se le cuenta que la prueba de cribado tiene un riesgo muy elevado de que su bebé padezca alguna anomalía cromosómica, se le propone la realización de una biopsia corial porque en tan solo 48 horas se tienen los resultados y un claro diagnóstico. Por su parte, los resultados del test Harmony tardan quince días pues se realizan en Estados … [Read more...]
El Test Harmony II
El test de Harmony está indicado a partir de las diez semanas de embarazo, da una rápida respuesta a las futuras madres y se puede realizar a mujeres que han seguido un ciclo de fecundación in vitro, incluidas aquellas embarazadas mediante donación de óvulos. Además, debido a que esta prueba no conlleva ningún riesgo, a diferencia de las pruebas invasivas, el test Harmony no está limitado a una franja de edad concreta y puede usarse como método de cribado de rutina. Lo cierto es que las mujeres … [Read more...]
El test Harmony I
Hasta ahora, la única forma de poder identificar las posibles anomalías cromosómicas del feto era analizando su ADN y sólo era posible obtenerlo mediante pruebas como la amniocentesis, con el riesgo de aborto que esta técnica conlleva. Hoy, los principales hospitales privados de nuestro país ya cuentan con un test de última generación, denominado Harmony, para el diagnóstico genético prenatal no invasivo. El test de Harmony o de diagnóstico genético prenatal, es capaz de detectar anomalías … [Read more...]
El síndrome de Down
Uno de los defectos genéticos que más habitualmente se dan en los nacimientos es el denominado síndrome de Down (mongolismo), que aproximadamente ocurre en 1 de cada 800 bebés. Esto se produce debido a anomalías cromosómicas, cuando se encuentran, en vez de los 46 cromosomas que se tendrían en personas sanas, 47 cromosomas. Los cromosomas se encuentran repartidos en pares, es decir serían 23 pares, y en el caso de los bebés que presentan síndrome de Down, se presentará uno más en el par … [Read more...]
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentisis es una prueba que se realiza durante el embarazo con la que se podrá determinar si el feto sufre algún tipo alteración cromosómica, como puede ser el caso del síndrome de Down (trisomías del par 21). Hay que tener presente, que esto deberá ser aconsejado por el médico, puesto que no será necesario que todas las mujeres se sometan a la prueba. Por ello, el ginecólogo mandará realizar el llamado test de riesgo (alrededor de las semanas 10 y 13), en el que se mirará a través de … [Read more...]
