El papel del ginecólogo es muy importante para aclarar todos estos conceptos y asesorar a una pareja que va a tener un hijo. Luego, los padres tomarán una decisión en función de lo que ellos consideren más aceptable.
Por ejemplo, una mujer de 39 años y embarazada de 11 semanas acudió angustiada a su médico pensando que tenía un riesgo muy alto de dar a luz a un hijo con problemas. Cuando la ginecóloga le realizó una sencilla ecografía y con la medición de la traslucencia nucal del feto le explicó que tenía el mismo riesgo que una mujer de 29 años, dejó de sentirse ‘mayor y enferma’. Pasó el resto del embarazo tranquila y confiada en que todo iba a ir bien.
Las pruebas de confirmación o diagnósticas se realizan sobre tejidos del propio feto (líquido, células o sangre) y tienen una fiabilidad en el diagnóstico cercana al 100%, aunque no son totalmente inocuas, ya que hay un pequeño riesgo de aborto.
Dentro de este grupo se engloban la amniocentesis, la biopsia corial y la cordocentesis. El análisis de células fetales en sangre materna está todavía en proceso de desarrollo. Una vez que se han obtenido las células del feto, se puede realizar un cultivo que suele tardar unas tres semanas o usar una técnica rápida llamada FISH (más cara y sofisticada), que puede dar el resultado en dos o tres días (especialmente indicada cuando el tiempo apremia porque la madre se encuentra en un momento más avanzado de la gestación o si, por algún motivo, hay una sospecha fundada de un problema).
De cualquier modo, hay malformaciones que no se pueden detectar en un análisis de cromosomas. Por ello, actualmente se ofrece a todas las embarazadas una ecografía especial a las 20 semanas de gestación, para observar los órganos y partes del cuerpo del feto, el cordón umbilical, el líquido amniótico y la placenta.
En esta ecografía también es posible detectar malformaciones frecuentes en los niños afectados por el síndrome de Down y hallazgos que pueden hacerlo sospechar, con los que se puede realizar un diagnóstico fiable, aunque más tardío.
