Ya os hemos hablado, brevemente todo sea dicho, de las pruebas de confirmación o diagnósticas de Screening, la ecografía tridimensional, el doppler fetal y la ecocardiografía fetal (se hace únicamente si se sospecha que hay alguna cardiopatía). Ahora le toca el turno a la amniocentesis y la biopsia corial.
Amniocentesis
¿Cómo se realiza? Observando al bebé con una ecografía, se punciona el abdomen de la madre y se aspira con una jeringa una pequeña cantidad de líquido amniótico.
¿En qué consiste? Del líquido obtenido se extraen células del feto, que se cultivan en el laboratorio o se analizan con un FISH.
¿Qué detecta? Si hay cromosomas alterados, como ocurre en el síndrome de Down (trisomía 21) o en las trisomías 13 ó 18. También puede diagnosticar enfermedades metabólicas.
Fiabilidad. En un pequeño porcentaje de casos falla la punción y no se obtiene líquido. En un 0,1-0,5% no se logra un resultado.
¿Cuándo está indicada? Si hay antecedentes de enfermedades hereditarias, o se condisera a la mujer de riesgo alto para s. de Down en el screening o por la edad.
¿Cuándo se realiza? A partir de la semana 14ª.
Riesgos. 0,5%-1% de aborto, por rotura de la bolsa, infección…
Ventajas. Secilla y asequible en todos los centros. También detecta defectos del tubo nerual, midiendo la alfafetoproteína en el líquido, y confirma la existencia de una infección fetal.
Biopsia corial
¿Cómo se realiza? Tras poner un poco de anestesia local en la piel, se punciona el abdomen de la madre hasta llegar a la placenta (al corion), desde donde se aspiran células fetales.
¿En qué consiste? Las células, como en la amniocentesis, se cultivan después de separarlas o se analizan directamente (en 24-48 horas) con la técnica FISH (que se usa en muy pocos centros).
¿Qué detecta? Lo mismo que la amniocenesis.
Fiabilidad. En un mínimo porcentaje de casos puede haber fallos en el cultivo o presencia de células de la madre en la muestra extraída y dar un resultado normal cuando no lo es.
¿Cuándo está indicada? Igual que la amniocetesis, ante un edema nucal, enfermedad hereditaria o para saber el sexo del embrión si los padres son portadores de alguna enfermedad ligada al sexo.
¿Cuándo se realiza? Desde la semana 10ª a la 14ª.
Riesgos. 1% de riesgo de aborto. Confusión en el diagnóstico si la mitad de las células de la placenta son normales y la otra mitad no (mosaico).
Ventajas. Más precoz que la amniocetesis. Permite un diagnóstico muy rápido (en dos días) si se analizan las células mediante FISH.
