El Síndrome de Patau es uno de los problemas menos frecuentes cuando se habla de trisomía, en este caso la trisomía se da en el par 13 (también conocida como trisomía D).
Los fetos que presentan ese cromosoma añadido en el par 13, tienen diferentes anomalías, las cuales se podrán detectar a través de las ecografías primero y se confirmará después a través de la amniocentesis (o también de vellosidades coriales), pudiendo ser malformaciones cardíacas, renales, faciales (así como en los pies y manos), retraso mental, y muy frecuentemente se dará un retraso en el crecimiento, dentro primero y luego fuera, del útero. En la mayor parte de los casos, los fetos que presentan este síndrome, no llegan al final del embarazo, los bebés que lo hacen no suelen aguantar más de 3 meses, y aquellos más fuertes que superan esta barrera difícilmente llegan al año.
El diagnostico para los bebés con Síndrome de Patau dependerá de uno a otro, ya que no todos los casos presentan las mismas características. Todos los casos necesitarán ser tratados desde el mismo momento del nacimiento, puesto que de entrada dan puntuaciones bajas en el test de Apgar cuando se realizar en el primer minuto, y serán menores aún cuando la prueba se repite a los cinco minutos. Unido a esto se podrán dar otras complicaciones como problemas para respirar, sordera, convulsiones, insuficiencia cardíaca, problemas para alimentarse, entre otras.
Los padres que tengan un niño con Síndrome de Patau, deberán recibir ayuda, tanto para aprender a cuidar al bebé, y por otro lado para informarse sobre las pruebas genéticas a las que deberían someterse, sobre todo aquellos que tengan intención de tener más hijos, para así prevenir que vuelve a darse esta severa complicación.
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